Hämophilie B
Ätiologie
Hämophilie B ist eine Form der Blutgerinnungsstörung, die nur etwa 15 Prozent der Hämophilie-Erkrankungen ausmacht. Sie beruht auf einem Mangel des Gerinnungsfaktors IX und wird wie die häufiger auftretende Hämophilie A durch einen Defekt des X-Chromosoms hervorgerufen. Beide Arten der Hämophilie sind erblich und betreffen fast ausschließlich Männer.
Epidemiologie & Schweregrad
Die Hämophilie B ist die seltenere Form der Hämophilie und betrifft nur etwa 15 Prozent der rund 4.000 in Deutschland lebenden Hämophilie-Patienten. Analog zur Hämophilie A werden auch bei der Hämophilie B verschiedene Schweregrade unterschieden, die sich nach der Restaktivität des Gerinnungsfaktors IX bemessen:
- Schwere Form: Unter 1 % Restaktivität des Faktors IX. Für den Patienten besteht akute Blutungsgefahr.
- Mittelschwere Form: 1-5 % Restaktivität. Es besteht die Gefahr größerer Gelenk- oder Hautblutungen. Insgesamt verläuft diese Form klinisch eher unauffällig.
- Milde Form: 6-24 % Restaktivität. Diese Form bleibt in vielen Fällen unentdeckt. Lediglich nach Unfällen oder Operationen kann es zu unverhältnismäßigen Blutungen kommen.
- Subhämophilie: 25-49 % Restaktivität. Die Subhämophilie wird klinisch meist nicht manifest.
Klinik & Diagnostik
Patienten mit Hämophilie A und B zeigen die gleichen Symptome: Das Leitsymptom ist in beiden Fällen die hämorrhagische Diathese. Aufgrund der verzögerten Blutgerinnung kann es schon bei geringen Verletzungen zu starken Blutungen kommen, die sich nicht ohne weiteres stillen lassen. Bei schweren Formen treten Blutungen spontan und ohne äußeren Anlass auf. Mögliche Hinweise auf eine Hämophilie sind großflächige Hämatome sowie Blutungen in Gelenken, Muskeln, Haut und Schleimhäuten.
Die Diagnose erfolgt zumeist über eine Familienanamnese und durch die Bestimmung der aktivierten partiellen Thromboplastinzeit (aPPT). Bei Menschen mit gesunder Blutgerinnung liegt diese bei rund 40 Sekunden – bei Hämophilen kann sie entsprechend verlängert sein.
Therapie
Behandelt wird die Hämophilie durch die Substitution des fehlenden Gerinnungsfaktors – also des Faktors IX im Falle der Hämophilie B. Grundsätzlich wird in der Therapie der Hämophilie zwischen plasmatischen und rekombinanten Faktorenkonzentraten unterschieden.
- Rekombinante Faktorenkonzentrate werden biotechnologisch hergestellt. Man unterscheidet drei Generationen, von denen die modernste, dritte Generation ohne menschliche oder tierische Zusätze auskommt. Somit ist eine Übertragung von potentiellen Krankheitserregern ausgeschlossen.
- Plasmatische Produkte werden aus menschlichem Spenderplasma gewonnen. Im Fokus steht die Sicherheit der Präparate: das Plasma wird mit PCR (Polymerase-Kettenreaktion) getestet und bei der Herstellung vielfältigen Maßnahmen zur Virusreduktion und –inaktivierung unterworfen. Zur Behandlung der Hämophilie B bietet die Firma Baxter mit IMMUNINE ein zweifach virusinaktiviertes plasmatisches Faktor IX-Präparat.
Dank moderner Präparate zur Substitution der fehlenden Gerinnungsfaktoren können Hämophile heute ein nahezu normales Leben führen. Es gibt zwei Möglichkeiten der Therapie: Die Bedarfstherapie („On-demand“) und die kontinuierliche Präventionstherapie („Prophylaxe“). Bei der Bedarfstherapie wird der fehlende Faktor zugeführt, sobald eine Blutung aufgetreten ist. Die Prophylaxe wird regelmäßig durchgeführt und hat das Ziel, Blutungen von vornherein zu verhindern. Bleibende Schäden, wie sie zum Beispiel durch spontane Gelenkblutungen entstehen können, sollen so vermieden werden.
